广西一新生儿患罕见病全身散发香味,这种疾病能被治愈吗?

作者&投稿:枝毕 (若有异议请与网页底部的电邮联系)

俗话说:说世界之大,无奇不有,我们身边每天都会发生一些新鲜事,今天和大家说的一件新鲜事,就是广西有一个新生儿出生后就患了罕见的疾病,而且这种病很特殊,就是婴儿的全身散发出一种香味,这究竟是怎么回事呢?我们一起来了解一下吧。


广西一新生儿患罕见病全身散发香味,这种疾病能被治愈吗?

据了解,该新生儿刚出生的时候,体重只有2.6公斤,这名刚出生的新生儿和其他的宝宝不一样,出生后整个人的精神特别差,食欲也很差,总是爱睡觉,不仅如此,这个新生儿的身上还自带一股甜甜的味道,出汗和尿液都是这种味。




医生称,该新生儿的罕见病病因还不明确,经过医生们的初步诊断和初步的分析,怀疑该新生儿患的是一种罕见的枫糖尿病。这种疾病的发病率是非常低的,这种疾病的病因比较复杂,是因为体内有毒性而引起的枫糖尿病。


枫糖尿病往往是在新生儿筛查结果时就已经有发病,这种疾病比较严重,进展速度快,患者出生后几天就会出现一些不良症状,如有阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、晕厥等,严重者可能会在数周或数月内死亡。

新生儿出生后之所以出现罕见的疾病,是因为体内缺乏一种酶,从而导致不能代谢蛋白质里的某种氨基酸,这种氨基酸在体内不断的蓄积就会影响到大脑组织,从而导致大脑产生神经毒性作用。

医生称,该新生儿的病情目前也比较严重,已经出现了严重的时代偿性代谢性酸中毒,氨基酸异常等症状,若不及时治疗,病情会反复发作,可能会导致代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。目前只能对这名婴儿进行连续肾脏替代治疗,以清除体内的有害物质,避免病情更进一步的发展。



医生介绍,大部分罕见的疾病大部分与父母携带的基因有关,该名新生儿这种罕见疾病,也是来自于父母致病基因所致的。因此,建议孩子出生后尽快的进行新生儿的筛查、早筛查、早诊断、早治疗,有很大的机会能存活,如果病情发展比较严重,治疗起来会比较困难,还有可能会导致留下不可逆性的后遗症。



这种疾病目前治愈不了,该新生儿所患的是一种罕见的枫糖尿病,是由于体内缺乏一种酶导致的,因为这种酶的缺少导致不能代谢蛋白质里的某种氨基酸,这种氨基酸大量堆积之后就会对大脑产生神经毒性作用,目前只能通过连续肾脏替代治疗缓解病情,尚没有根治的办法。

应该能够治愈,但是并不容易,医生也在积极的寻找治疗方法。

可能可以,因为现如今的技术那么发达,可以治疗这些怪病。

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