“渐冻人症”真正的致病原因是什么？ 渐冻症的病因是什么？

比癌症更残忍的“渐冻人症”

1997年，“渐冻人”协会国际联盟选定在每年的6月21日，举行各类认识运动神经元疾病的相关活动，希望每年这一天，对这种可怕疾病的治疗和社会关爱能引起世人的普遍重视。并于2000年丹麦举行的国际病友大会上正式确定6月21日为“世界渐冻人日”。

“渐冻人症”是一种少见病，“渐冻人”对很多人甚至是医务工作者来说都是一个非常陌生的名词，然而，它却是世界卫生组织开列的五大绝症之一，与癌症和艾滋病齐名。由于缺乏认识，很多“渐冻人”处于“孤军奋战”的位置，得不到及时的、正确的诊治。那么到底什么是“渐冻人症”？它的发生率为多少？有无有效的治疗方法呢？

什么是“渐冻人症”？
“渐冻人症”的学术名称为“肌萎缩侧索硬化症”，又简称为A.L.S.。人体的所有运动包括运动、说话、吞咽以及呼吸肌的活动都是由运动神经细胞支配。罹患“渐冻人症”的患者由于脑和脊髓中运动神经细胞发生进行性退化，肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，最终可因发生呼吸衰竭而死亡，故俗称为“渐冻人”。

由于患者的感觉神经并未受到侵犯，所以渐冻人的智力、记忆及感觉不会受到影响，也就是说患者一直头脑十分清醒地看着自己逐渐不能行动、不能说话、无力咀嚼，无力呼吸，这正是“渐冻人症”最残酷的地方。被人们熟知的当代最著名的理论物理学家、科学巨匠霍金就是位“渐冻人”。毛泽东晚年时也患有该病。

“渐冻人”的渐冻过程：

症状开始期：可能手无法握筷，或走路会无缘无故跌倒；部分病人由声音沙哑开始，无其他明显症状。

工作困难期：已明显肢体无力，甚至萎缩，生活虽尚能自理，但在工作职场中则已出现障碍。

日常生活困难期：病程进入中期，部分四肢或者所有四肢出现严重障碍，生活已无法自理，如无法行动走路，语言表达已稍有不清晰的趋势。

吞咽困难期：病程已进入中末期，四肢几乎完全无力，说话已经严重不清晰，进食时连流质食物都容易呛到。此时需要插鼻胃管或通过胃造瘘灌食，否则容易引起吸入性肺炎。

“渐冻人”的数量及其发生率

“渐冻人”有家族性和散发性两种类型。散发性渐冻人症病因尚不明确，男女发病率约为1.5：1～2:1，多数患者为50-70岁，平均发病年龄为55岁。家族性占5%-10%，多为常染色体显性遗传。男女发病率为1:1，发病年龄较早，平均为49岁。

“渐冻人症”全球的发病率约为5/10万-6/10万。据统计，到2010年底，我国约有20万渐冻人患者，实际上可能更多。各大医院临床统计数据显示，内蒙、东北等地为高发区。

“渐冻人”的治疗
“渐冻人症”病程进展迅速，患者三年死亡率约50%，五年死亡率约90%。这些病人清晰地逼视着自己逐渐死亡的全过程。

尽管目前“渐冻人症”尚无治愈的方法，但早期诊断、早期治疗，可明显延长患者的生命，推迟患者发展到呼吸功能衰竭的时间。因此，如果发现自己出现肢体肌肉无力，并逐渐呈萎缩趋势，应及时到医院进行肌电图检查，以便病情得到及早控制。霍金被禁锢在轮椅上长达40年之久，他不能写，口吃不清，甚至连抬起头都是非常困难的。他能做出如此成就，除了他本人超乎常人的顽强毅力外，医学上的诊治是必不可少的。

“渐冻人症”的治疗首先必须遵循科学的方法，科学规范的药物治疗是目前缓解“渐冻人症”病情进展的唯一有效手段，除此之外，给予“渐冻人”更多的关爱和支持，提高患者的生存质量并给予他们尊严。早期利鲁唑药品治疗和无创呼吸机支持治疗、加强营养摄入、加强日常护理、及时对症治疗、注重病友和家属的精神心理状态调整是目前“渐冻人症”治疗的五大关键。

渐冻人症已夺走王甲这位27岁的青年健硕的体魄、说话的能力与站立的力量，留给他的，仅是一根多少使得上力气的手指，而他就是用这根手指，努力实现着自己的梦想，设计了一幅幅作品。他这样写下：“我知道我是个病着的穷人，我试着让灵魂更加丰富，做个精神富翁”。

希望大家多去了解这种疾病，也希望渐冻人这一群体可以得到更多人的关注和爱护。他们面对病症，以独特的方式艰难地生存着。在我们享受生活和行动自由的同时，别忘了还有这样一群人在默默地承受病痛的折磨，由于行动不便和世俗奇怪眼光，他们几乎消失在公众的视野。还要奉劝那些轻易放弃生命的人，全世界不是只有你一个人遭受着痛苦，承担着不幸，比起渐冻人，难道还不应该鼓起勇气满怀希望地活下去吗？

渐冻症的病因不明，主要有四大因素参与，遗传，中毒，免疫，病毒感染，10%到20%的病例可能与遗传有关，是因为基因突变导致，另外有部分环境因素参与，主要是重金属中毒，如铜铝中毒等。

意见建议：渐冻人的预后比较差，早期出现肌萎缩，肌无力，逐渐出现全身瘫痪，呼吸肌无力，进而导致呼吸衰竭，最终出现死亡，50%的病人在起病后三年内死亡，20%的患者可以存活五年，10%的病人可以存活十年，但生存时间大于30年的患者极其少见。

渐冻人症属运动神经元性变性疾病是一慢性神经蚕食损害性疾病，发病严重时导致呼吸困难吞咽障碍而危及生命，约有5%-7%的患者和基因免疫异常或病毒感染所致。

运动神经元病属中医痿证，痿证是肢体筋脉弛缓软弱废用的病证。中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。中医痿证，其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则肌肉萎缩、肌肉无力等

渐冻症致病原因是什么？~

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS），又称“渐冻症”，是累及上运动神经元和下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的，一种慢性、进行性变性疾病。常表现为上、下运动神经元合并受损所致的进行性加重的肌无力、肌萎缩、肌束颤动等。肌萎缩侧索硬化的少部分病例为遗传所致，但大多数病例病因尚不明确。目前已知的可能与该病发生有关的危险因素有：遗传因素、生活方式（如吸烟）、毒物接触（如有机溶剂、杀虫剂、重金属元素暴露等）、职业（如过度体力劳动者）、低体质指数、头部外伤史、代谢性疾病、自身免疫功能异常、病毒感染及神经炎症反应等。

肌萎缩侧索硬化也叫运动神经元病、渐冻人，它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（指延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

渐冻人病是什么原因引起的?应该怎么办
答：“渐冻人症状”在医学上也被称为肌萎缩侧索硬化症，属于运动神经系统疾病的一种。患有这种症状的患者会逐渐无力，最终导致瘫痪，并因呼吸衰竭而死亡。这种症状就像是人逐渐被冻住一样，因此俗称“渐冻人症”。发病率的统计得益于国外较为完善的医疗体系，例如冰岛、意大利，它们对于国民的医保追踪较为完...

渐冻症有什么症状?
答：4、遗传因素 本病大多为散发，部分患者有家族史，遗传方式主要为常染色体显性遗传，最常见的致病基因是铜(锌)超氧化酶。5、金属元素 有学者认为肌萎缩侧索硬化发病与某些金属中毒或某些元素缺乏有关。环境中金属元素含量的整异可能是某些地区肌萎缩侧索硬化地理性高发病率的原因。什么是渐冻症？渐冻症的...

渐冻症患病有什么主要危害?
答：渐冻症的症状不突然 有渐冻症的人不会忽然有天醒来腿和胳膊就动不了。症状起初可能很微妙，常常被忽视。早期的症状包括痉挛、肌肉紧张、僵硬，轻微抽搐或咀嚼、吞咽困难等。渐冻症易被误诊为颈椎病 “渐冻症”确诊的平均时间是发病后的一年左右，发现时间比较晚，且“渐冻人”的表现方式多是四肢无力，加...

渐冻女孩戴呼吸机做粘土娃娃,什么是渐冻症?
答：渐冻病也就是肌萎缩侧索硬化症，这种疾病是一种非常少见的运动神经元疾病。主要的发病原因并不是特别清楚，环境因素，遗传因素可能是致病的原因。是否是渐冻症，首先要根据临床症状特点进行判断，渐冻症早期可能会表现为四肢肌肉萎缩无力，肌肉颤动，也可能会表现为说话有些不清楚，吞咽困难的临床症状，同时...

渐冻人症是什么样的?应该怎么办?
答：年龄。渐冻症风险随着年龄增加而升高，在40~60岁人群中较常见。性别。有研究显示，在65岁前，男性比女性更易发生渐冻症，但在70岁以后，男女发病风险无差异。基因突变。环境因素。一些证据表明，在工作场所或家中接触铅或其他毒性物质可能与渐冻症有关。目前，运动神经元病仍是一种无法治愈的疾病。难道...

运动神经元病致病基因有20多种突变类型吗?
答：肌萎缩性侧索硬化(Amyptrophic lateral sclerosis,ALS) 俗称“渐冻人症”,运动神经元疾病的一种,发病初期患者只感觉无力、肉跳、容易疲劳等轻微症状,渐渐地发展为全身肌肉萎缩和吞咽困难,最后呼吸衰竭,危及生命。目前我国约有20 万“渐冻人”,病因至今不明,约20%病例可能与遗传及基因缺陷有关。目前已发现30多种ALS...

什么样的人是渐冻人?
答：北京协和医院神经科主任崔丽英说,该病发病率为十万分之四,多发生在40岁以后,中国约有20万患者。 截止到2010年,近6年,在北京志愿者组织“融化渐冻的心”登记的3000例渐冻人中,浙江省有100例。 目前人类对于此病知之甚少。既查不到任何发病原因,也没有办法治疗,患者的平均存活时间,只有3年。 得这种病最有名...

作为渐冻症患者应该保持怎么的状态才能对治疗有帮助?
答：肌萎缩侧索硬化症，又称渐冻人症，是运动神经元病的一种，是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。一、呼吸困难者，吸氧，必要时...

与运动神经元病齐名的世界绝症都有哪些?
答：6月21日，世界“渐冻人”日，广州南方医院神经内科开展“2019年世界运动神经元病日大型义诊活动”。“渐冻人症”发病率约为十万分之三，属于罕见病，患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样。属于五大绝症之一，与癌症和艾滋病齐名。由于缺乏...

sma是什么症状 1300万一针“史上最贵药”获批临床
答：1300万一针“史上最贵药”获批临床 在新生儿中，SMA发病率为六千分之一至一万分之一，常规人群中，约每40人~50人就有1个是SMA致病基因携带者。2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。与“渐冻人”同样残酷，SMA患者也会不断丧失对应的运动功能，只不过“渐冻人”...